„Nyolc évvel ezelőtt, amikor a második fiamat vártam, épp a Balatonon voltunk, amikor a nőgyógyászom asszisztensétől kaptam egy SMS-t, hogy rossz lett az AFP-értékem. Azonnal visszahívtam, de az orvos nem volt elérhető, csak az asszisztenst tudtam megkérdezni, hogy mégis ez mit jelent. Úgy fogalmazott, hogy gondolkodjunk el azon, hogy hazavinnénk-e egy beteg gyereket. Természetesen azonnal. összeomlottam. Aztán elküldtek genetikai tanácsadásra, ahol tovább bonyolította a képet, hogy az édesapám testvére fogyatékos volt, de családon belül is vita tárgya volt, hogy fogyatékosan született, vagy a születésekor fellépett komplikációk miatt lett sérült. Hozzátartozik az is, hogy ez még nem az az időszak volt, hogy az internet tele lett volna olyan írásokkal, hogy az AFP-szűrés milyen nagy százalékban ad téves eredményt. Végül el kellett mennem hasba szúrásra (amniocentézisre, magzatvízből vett mintavételre – szerk.), ami nekem az orvos hozzáállása, a szavainak durvasága miatt komoly traumát okozott, terápiára is jártam miatta. A kisfiam egyébként teljesen egészségesen született” – meséli a harmincas évei vége felé járó, kétgyermekes Ildikó.
Ildikó története nem egyedi eset, az elmúlt évtizedekben kismamák ezrei szorongtak heteket-hónapokat a túl alacsony vagy épp túl magas AFP-értékük miatt. Július elsejével viszont megszűnik a kötelező AFP-szűrés. „Azt kell mondanom, hogy hála istennek, a szakma már 15 éve vár erre a döntésre. Nyugaton már sokkal korábban megszűnt, nálunk azonban a várandósság alatti kötelező szűrésekről törvény, és nem szakmai protokoll rendelkezett, így a megváltoztatása is sokkal körülményesebb volt” – mondja dr. Ács Nándor, a Semmelweis Egyetem 2. sz. Nőgyógyászati Klinika igazgatója. Az AFP-szűrés nyolcvanas évekbeli hazai bevezetésekor az ultrahangos vizsgálattal kombinálva a kor kiemelkedő szűrési lehetőségét jelentette, és az ultrahang-technológia rohamos fejlődésével vált elmaradottá.
Nyitottgerinc- vagy Down-szindróma-gyanú
A vizsgálat alapja az volt, hogy az AFP (alfa-fetoprotein) nevű fehérje főleg a magzat májában termelődik, amely a méhlepényen keresztül eljut a várandós nő vérébe. A terhesség előrehaladtával az AFP koncentrációja az anya vérében fokozatosan emelkedik. Ha a 16. héten végzett szűrésen az AFP-érték a normál tartomány felett volt, az felvetette a velőcső-záródási rendellenességek gyanúját, ezek közül a legismertebb kórkép a nyitott gerinc. Eredetileg a vizsgálatot az ilyen jellegű rendellenességek kiszűrésére használták, később azonban felmerült az is, hogy az alacsony AFP-érték is összefüggésbe hozható egy másik rendellenességgel, méghozzá a Down-szindrómával.
A vizsgálat azonban önmagában nem volt alkalmas a diagnózisra, mert például az anyai vérből mért AFP-értéket befolyásolja többek között, hogy dohányzik-e az anya, szenved-e terhességi cukorbetegségben, illetve befolyásoló tényező az is, ha rosszul állapítják meg a terhesség idejét, és a vizsgálatot nem a 16. héten végzik el.
Egyes statisztikák szerint magas AFP-érték esetén körülbelül 20 esetből egyben igazolódott be a velőcső-záródási rendellenesség, és alacsony volt a találati ráta a Down-szindróma esetében is. „A kötelező szűrésről való törvényi rendelkezés miatt ha az orvos nem vette figyelembe a vizsgálat eredményét, annak jogi következményei lehettek. Ezért a túl alacsony vagy túl magas AFP-értéket mutató kismamákat kötelező volt elküldeni genetikai tanácsadásra, illetve szükség esetén méhlepény-biopsziára vagy magzatvíz-mintavételre, rengeteg felesleges szorongást okozva nekik” – mondja dr. Ács Nándor.
Fotó: Meg Bitton
AFP-szűrés helyett ultrahangvizsgálat
Július elsejétől az AFP-szűréssel (is) vizsgált rendellenességeket csak a már eddig is alkalmazott ultrahang-vizsgálatokkal szűrik. „A mai ultrahangkészülékek már annyira nagy felbontású képeket készítenek, hogy az alaktani elváltozások, mint például a nyitott gerinc, egyértelműen kiszűrhetők. A Down-kórt is tudjuk szűrni a 12. heti ultrahangon, a tarkóredő vastagsága és az orrcsont jelenléte alapján” – mondja dr. Ács Nándor.
Az új terhesgondozási rendszerben egyébként eggyel kevesebb – négy helyett három – kötelező ultrahangvizsgálat lesz. A teljes képhez hozzátartozik, hogy Magyarország a trimeszterenként egy kötelező ultrahangvizsgálattal még mindig a legalaposabb országok közé tartozik, az USA-ban, illetve több nyugat-európai országban is csak egy, legfeljebb két ultrahangvizsgálatot végeznek a kilenc hónap alatt.
Az OEP csak az invazív genetikai vizsgálatokat finanszírozza
Az új várandósgondozási rendszerben kötelező genetikai tanácsadáson a 37 év feletti kismamáknak kell részt venniük (a 11-13. héten), és ha erős a genetikai eredetű betegség gyanúja, akkor a 12-13. héten méhlepényből, a 16-17. héten pedig magzatvízből vett sejtek alapján végeznek genetikai vizsgálatot. Egyik beavatkozás sem veszélytelen, a vetélés kockázata 1 százalék körül van.
Ma már ezeket a vizsgálatokat (vetélési kockázat nélkül) anyai vérből is el lehet végezni, ám ezt az egészségbiztosítási pénztár nem támogatja. A 99 százalékot meghaladó pontosságú tesztek ára 170-180 ezer forint körül van.
Ennél olcsóbb, 25-35 ezer forint körüli, (de államilag szintén nem támogatott), vizsgálatok az úgynevezett kombinált teszt, illetve az integrált teszt. Ezek a vizsgálatok nem vizsgálnak kromoszómákat (azaz nem genetikai szűrések), de az ultrahangos vizsgálat és az anyai vérből több molekula vizsgálatával 95 százalék biztonsággal meg tudják állapítani, illetve ki tudják zárni a Down-szindrómát.
Ha a kismama még nem töltötte be a 37. életévét, de az ultrahangos vizsgálat vagy a családi kórtörténet alapján felmerül a genetikai rendellenesség gyanúja, először szintén genetikai tanácsadásra, majd szükség esetén méhlepény-biopsziára vagy magzatvízvételre kell mennie.
Fotó: Meg Bitton
További bejegyzéseink a témával kapcsolatban:
Várandósság előtti szűrővizsgálatok
A várandós szűrővizsgálatai
Térítéses vizsgálatok
Az ultrahang
Nem szeretnél lemaradni a legfrissebb hírekről? Figyeld a Facebook oldalunkat, vagy csatlakozz a Babamama.hu csacsogó csoportjához! Újabban a Google+ oldalon is megtalálsz már bennünket!
Forrás: Origo
Hozzászólások